Spitalul 12 de Octubre a participat în 10 ani la 13.000 de consultații ale pacienților adulți cu patologii rare.

La această activitate de asistență medicală i se alătură și cea dezvoltată de Unitatea de Pediatrie Boli Rare, înființată în 1990, și cea desfășurată de Consultația de Sindrologie a Copilului, în funcțiune din 1987. Bolile rare au fost tratate în mod tradițional la copii și de către medici pediatri. UEMA a luat naștere cu obiectivul important de a promova continuitatea îngrijirii pentru un grup mare de pacienți pediatrici, odată ce aceștia au împlinit vârsta majoratului.

UEMA urmează un model de îngrijire multidisciplinar, organizat în jurul unui medic internist care este manager de caz. La această abordare de îngrijire participă profesioniști din alte specialități precum Cardiologie, Dermatologie, Endocrinologie și Nutriție. FarmacieGenetică, Pneumologie, Neurologie, PsihiatrieRadiologie și Traumatologie, care tratează o gamă variată de patologii.

Printre acestea se numără erorile înnăscute ale metabolismului –boli ereditare cu alterarea genetică a genelor care codifică informații despre căile metabolice ale organismului. Mai exact, cel Spitalul 12 octombrie Este o referință națională din 2015 și o referință europeană din 2016, atât la adulți, cât și la copii, pentru diagnosticul și managementul acestui tip de boli rare.

Abordarea cu succes a acestei patologii este legată și de cea efectuată în porfirii – acumularea în organism a unor substanțe chimice naturale numite porfirine, necesare producerii unei părți a hemoglobinei, care este o proteină din globulele roșii -, scleroza tuberoasă – tulburare genetică care determină creșterea tumorilor necanceroase la nivelul creierului și a altor organe, neurofibromatoza – care poate produce tumori la nivelul pielii, sistemului nervos, ochilor, oaselor și sistemului endocrin -, sindroame genetice și sindromul uleiului toxic – cauzat de ingestia de ulei de rapiță -, oferind si suport pentru consultarea anomaliilor vasculare de origine genetica.

Spitalul 12 de Octubre abordează cu succes nu doar aspectele legate de îngrijirea acestor pacienți, atât copii, cât și adulți, ci se angajează și în studiul acestor patologii. Astfel, Institutul de Cercetare i+12 Are din 2009 un domeniu științific exclusiv pe boli rare și cu bază genetică, care participă la rețelele naționale și internaționale de cercetare, depășind un alt deficit important în ceea ce privește aceste boli, întrucât în ​​general cercetările asupra acestora sunt limitate și rare.

ZIUA MONDIALA A BOLILOR RARE

Acestea și alte date importante vor fi prezentate în cadrul unei conferințe naționale care va avea loc la acest spital pe 29 februarie, Ziua Mondială a Bolilor Rare. Această categorie include peste 6.000 de patologii diferite care au o incidență mai mică de 5 cazuri la 10.000 de locuitori, dar care au caracteristici comune, cum ar fi o origine genetică în peste 80 la sută din cazuri, un caracter grav și degenerativ în timp. încă de la diagnostic şi o limitare a calităţii vieţii pacientului la multe dintre ele.

O altă caracteristică comună a acestui tip de boală este dificultatea diagnosticului și gestionării îngrijirii sale, deoarece necesită îngrijire cuprinzătoare și specializată, deoarece în majoritatea cazurilor afectează mai mult de un organ considerat vital. În plus, multe apar la vârsta pediatrică, dar sunt totuși mai răspândite la adulți. La fel, 95 la sută dintre ei nu au tratament, erorile congenitale ale metabolismului fiind cele cu cele mai multe posibilități terapeutice.

De aici și importanța de a avea unități monografice formate din profesioniști din diferite specialități care lucrează în mod coordonat, precum cei care își desfășoară activitatea la Spitalul 12 de Octubre. Datorită acestui fapt, se poate reduce timpul de a ajunge la un diagnostic, care ar trebui să fie de un an, dar care depășește adesea 10, și se poate reduce și prevalența și morbiditatea, se poate evita mortalitatea prematură, se reduce gradul de invaliditate și se îmbunătățește calitatea viata pacientilor.

The comunitatea din Madrid are un Plan de îmbunătățire a asistenței medicale pentru persoanele cu boli rare care s-a născut în 2016 și reprezintă o foaie de parcurs pentru a îmbunătăți răspunsul la nevoile persoanelor afectate de aceste tipuri de boli, precum și ale familiilor acestora. În plus, ea dezvoltă un plan de screening neonatal care detectează 19 dintre aceste boli după naștere.