Sănătatea publică din Madrid aplică terapie avansată unui copil după detectarea primului caz de atrofie musculară spinală în regiune

Unitatea de Terapii Avansate a Spitalului Public Universitar La Paz a administrat bebelușului medicament de ultimă generație înainte de a împlini o lună, după studiul genetic care garantează că poate fi supus acestei proceduri și a cărui eficacitate este semnificativ mai mare atunci când este începută. în faza presimptomatică.

Pacienții cu SMA au un defect la o genă cunoscută sub numele de SMN1, necesară pentru a produce o proteină esențială pentru funcționarea normală a nervilor care controlează mișcările musculare. Substanța activă a Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), medicamentul administrat, conține o copie funcțională a acestei gene care, atunci când este injectată, trece la nervi și asigură gena corectă pentru a produce suficiente proteine ​​și a restabili funcția nervoasă.

SMA este o boală neurodegenerativă rară care afectează unul din 10.000 de nou-născuți, cauzată de lipsa de proteine ​​din cauza genelor defecte. SMA de tip 1 este una dintre cele mai severe manifestări (împreună cu SMA de tip 0, unde cei afectați mor în câteva săptămâni) și se manifestă în primele șase luni de viață.

Copiii prezintă slăbiciune musculară, lipsă de reflexe și hipotonie sau tonus muscular scăzut generalizat. Slăbirea este de o asemenea amploare încât, în multe cazuri, minorii afectați nu pot să țină capul sus și nu sunt niciodată capabili să stea în picioare. Fără suport ventilator și nutrițional, aceștia mor de obicei înainte de a împlini vârsta de doi ani în mai mult de 80% din cazuri, majoritatea ca urmare a complicațiilor respiratorii.

SMA a fost identificat la începutul fazei asimptomatice în Laboratorul de Screening Neonatal al Direcției Generale de Sănătate Publică din Comunitatea Madrid, situat în facilitățile Spitalului Universitar Public Gregorio Marañón. Este prima boală atribuită acestui Program care are tratament terapeutic avansat.

Din septembrie anul trecut, peste 22.000 de nou-născuți din regiune au fost testați pentru depistare, în cadrul unui proiect pilot al Ministerului Sănătății, înainte de includerea lor ca una dintre patologiile Programului de screening Neonatal, care include în prezent detectarea de 21. În curând va fi extins cu detectarea SMA și a imunodeficienței severe combinate (SCID), cunoscută ca copii cu bule.

Detectare prin testul călcâiului

Programul de screening este un proces care trebuie derulat contra cronometru pentru a garanta că nou-născuții care suferă de oricare dintre bolile studiate primesc tratament cât mai curând posibil, în general în primele 15 zile de viață, și astfel să prevină apariția simptomelor semnelor clinice. a acestor patologii care duc la daune grave și invaliditate.

Începe cu prelevarea unei probe de sânge din călcâi între a doua și a treia zi de viață de la cei peste 50.000 de copii născuți în fiecare an în maternitățile din regiune. Probele sunt transportate la Laboratorul de Screening Neonatal al Spitalului Gregorio Marañón, unde sunt analizate și se obțin rezultatele.

Cazurile pozitive sunt trimise de urgență la una dintre cele 9 Unități Clinice de Referință, unde se realizează diagnosticul de confirmare, tratamentul și urmărirea fiecărui caz. Trei dintre acestea au denumirea de Centru de Sănătate de Referință (CSUR) al Sistemului Național de Sănătate, cele ale spitalelor publice Gregorio Marañón, 12 de Octubre și Ramón y Cajal.