Comunitatea Madrid deschide Laboratorul Programului de Sănătate Publică de Screening Neonatal la Spitalul Gregorio Marañón

Guvernul regional a investit 2 milioane de euro în modernizarea acestei fabrici de laborator, și în care se încorporează noi tehnici de detectare a patologiei și spații ergonomice, cu iluminare mai bună, confort și mai accesibile pentru profesioniști și membrii familiei, care vor avea o cameră specifică. pentru a le păstra confidențialitatea și confortul. În plus, a fost îmbunătățit și transportul probelor din maternități, care devine zilnic pentru a accelera analiza și, după caz, tratamentul.

Responsabilă de aceste teste este o echipă de profesioniști din cadrul Serviciului de Biochimie Clinică al Spitalului Public Gregorio Marañón formată din trei medici, nouă tehnicieni specialiști de laborator și cinci personal administrativ, care prelucrează în medie între 250 și 300 de probe zilnice.

De asemenea, vor fi încorporate noi canale de comunicare cu familiile, precum e-mailul pentru schimbul de informații între părinți și Laboratorul de Screening, sau trimiterea de mesaje SMS. În plus, în cursul acestui an va fi implementată o aplicație informatică care va permite maternității în care se naște copilul să fie asociată cu cardul de recoltare a probelor, îmbunătățind astfel procesul de trasabilitate sau urmărire a probelor.

Ruiz Escudero a avansat că, în acest trimestru, Direcția Generală de Sănătate Publică a Comunității Madrid va include studiul altor două boli în Programul Populației pentru Screeningul Neonatal al Bolilor Endocrino-Metabolice, extinzându-l astfel la 21. Această măsură împlinește 50 de ani. ani și are ca obiectiv identificarea precoce și tratamentul nou-născuților afectați de acele patologii care fac obiectul de studiu.

Concret, diagnosticul de homocistinurie, o tulburare genetică asociată cu întârzierea creșterii și handicap, precum și deficiența de biotinidază, va fi analizat pentru prevenirea problemelor neurologice.

Analiza acestor patologii se adaugă screening-ului celor 19 boli actuale. 7 dintre acestea fac parte din portofoliul comun de servicii al Sistemului Naţional de Sănătate, iar alte 12 constituie un portofoliu complementar al Comunităţii Madrid. Mai exact, acestea sunt hipotiroidismul congenital, fibroza chistică, hiperplazia suprarenală congenitală, anemia falciformă, fenilcetonuria și alte 14 boli metabolice. În 2021, în regiune au fost depistate 80 de cazuri de nou-născuți care sufereau de oricare dintre aceste 19 boli.

Un proces contra cronometru pentru tratarea eventualelor anomalii

Programul de screening este un proces care trebuie efectuat contra cronometru pentru a se asigura că nou-născuții care suferă de oricare dintre bolile studiate primesc tratament cât mai curând posibil și în general în primele 15 zile de viață, pentru a evita apariția simptomelor clinice ale acestora. patologii care duc la daune grave și invaliditate.

Începe cu prelevarea unei probe de sânge din călcâi între a doua și a treia zi de viață pentru cei peste 50.000 de bebeluși născuți în regiune în fiecare an. Probele sunt transportate la Laboratorul de Screening Neonatal al Spitalului Gregorio Marañón, unde sunt analizate și se obțin rezultatele. Cazurile pozitive sunt trimise de urgență la una dintre cele 9 Unități Clinice de Referință, unde se realizează diagnosticul de confirmare, tratamentul și urmărirea fiecărui caz. Trei dintre aceste unități clinice au denumirea de Centru de Sănătate de Referință (CSUR) al Sistemului Național de Sănătate, cele ale spitalelor publice Gregorio Marañón, 12 de Octubre și Ramón y Cajal.

Primul program de detectare precoce din Spania

Programul de screening neonatal a luat naștere în Comunitatea Madrid în 1973, la Facultatea de Medicină a Universității Autonome din Madrid, cu depistarea precoce a fenilcetonuriei. În 1978 a fost încorporat studiul hipotiroidismului congenital, acesta fiind primul program de depistare precoce a hipotiroidismului congenital din Spania. Ulterior, în 1985, programul a fost centralizat la Spitalul Provincial de atunci din Madrid, acum Spitalul General Universitar Gregorio Marañón, și a fost creat Laboratorul de Screening Neonatal al Comunității Madrid.

Proiect pilot pentru studierea a două boli

Pe de altă parte, Direcția Generală de Sănătate Publică urmează să lanseze în primul semestru al acestui an două studii pilot de screening neonatal pentru depistarea precoce a altor două boli: imunodeficiența combinată severă și atrofia musculară spinală.