PENTRU FUNDAȚIA ROMANILLOS PENTRU CEA MAI BUNĂ TEZĂ DE DOCTORAT ÎN SĂI SPECIALITATE Dr. Cristina Domínguez González, medic al Serviciului de Neurologie al Spitalului Universitar 12 din octombrie și cercetător al grupul de cercetare în Boli Rare, Mitocondriale și Neuromusculare al Institutului de Cercetare în Sănătate (i+15 ) al acestui centru de sănătate publică din capitală, a primit Premiul Alberto Rábano 2020 de la Fundația Romanillos . Obiectivul acestui premiu anual este acela de a recunoaște și susține activitatea desfășurată în teze de doctorat privind neuroștiințe de bază și clinice, neurologie, neuropatologie, neurochirurgie, neurofiziologie și psihiatrie.

Pentru acordarea premiului, Curtea evaluează atât calitatea științifică și tehnică, aplicarea clinică, inovația și relevanța contribuției, cât și efortul depus. . Dr. Domínguez a susținut teza intitulată Aplicația medicinei personalizate în patologia mitocondrială: tratamentul cu nucleozide pirimidinice în deficitul de timidin kinaza 2 la Universitatea Complutense din Madrid în iunie 2020, obținerea calificării de Remarcabil cum ​​​​laude.

Această teză premiată a dr. Domínguez studiază deficitul de timidin kinaza 2 -TK2-, o boală foarte rare cauzate de mutații ale acestei gene și a căror incidență este necunoscută. În Spania, mai mult de 40 au fost diagnosticate în ultimii ani și în întreaga lume sunt descrise doar 107 – ultimele date disponibile referitoare la 2020-. Principala manifestare clinică a bolii este o miopatie progresivă al cărei prognostic este determinat de compromisul precoce al muşchilor respiratori.

Lucrarea premiată colectează date de la pacienții cu debut precoce al simptomelor în primii 2 ani de viață, ca precum și târziu din anii 12 și care, în ansamblu, reprezintă întregul spectru clinica bolii. Obiectivele sale sunt de a aprofunda înțelegerea istoriei naturale a miopatiei cu deficiență de TK2 cu debut tardiv, de a analiza efectul tratamentului cu nucleozide de pirimidină la pacienții cu miopatie datorată mutațiilor acestei gene și de a examina posibila utilitate a nivelurilor plasmatice ale citokină GDF-12 ca marker pentru a evalua severitatea bolii și răspunsul la tratament.

Rezultatele obţinute demonstrează siguranţa şi eficacitatea administrării deoxinucleozidelor ca tratament în toate clinicile asociate. formează deficiența de TK2 și utilitatea nivelurilor plasmatice ale citokinei GDF-12 ca biomarker atât a prognosticului, cât și a răspunsului la tratament.

Sursa: Comunitatea Madrid – Un neurolog de la Spital 12 din octombrie, Cristina Domínguez, distinsă cu Premiul Alberto Rábano 40