Comunitatea Madrid a încorporat cea mai recentă tehnologie în secvențierea masivă pentru diagnosticarea și tratarea cancerului și a altor boli genetice în Spitalul Public La Paz. Sunt două echipe care sunt deja în funcțiune, una în Serviciul de Anatomie Patologică și cealaltă în Serviciul de Genetică.
Această tehnică NGS de nouă generație (Next Generation Sequencing) este utilizată pentru tumorile solide la adulți și este efectuată de Serviciul de Anatomie Patologică, Dirijat de Dr. David Hardisson. Permite analiza simultană a principalelor modificări moleculare implicate în acest tip de cancer, și reprezintă un pas important în avansarea medicinei de precizie sau personalizate, esențială pentru diagnostic, evaluarea prognosticului și selectarea terapiilor țintite la bolnavii de cancer.
Secvențierea masivă face posibilă, din probe de țesut și/sau celule somatice, analizarea principalelor modificări moleculare implicate în tumorile solide. În acest fel, sunt furnizate date mai precise despre profilul molecular al acestor tumori. Până acum, a fost efectuat secvenţial, folosind diferite tehnici moleculare pentru analiza individuală a fiecărui biomarker.
Această tehnologie de pionierat implementată de sistemul de sănătate publică din Madrid optimizează studiul probelor. Informațiile obținute îi ajută pe specialiștii Serviciului de Oncologie Medicală, condus de dr. Jaime Feliu, să conceapă strategii terapeutice individualizate pentru persoanele cu cancer. Astfel, mai mult de 400 bolnavi de cancer din La Paz vor putea beneficia în fiecare an de încorporarea acestei noi tehnici în portofoliul de
De asemenea, secvențierea masivă facilitează și selecția pacienților cu cancer pentru o posibilă includere în studiile clinice. Sistemul oferă un program informatic care ajută la interpretarea rezultatelor obținute și localizează studii clinice deschise, atât naționale cât și internaționale, sporind posibilitățile terapeutice.
Această tehnică implantată în Spitalul Universitar public La Paz vine să completeze determinările efectuate de Serviciul de Genetică de câțiva ani și asta l-a poziționat ca centru național de referință. Un serviciu, condus de dr. Sonia Rodríguez Nóvoa, care dispune de o puternică unitate de secvențiere masivă de aproape un deceniu.
Acest echipament, pe lângă faptul că permite analiza exomului, care era deja fiind realizată în cadrul activității de asistență, permite studiul complet al genomului uman. Atât studiul exomului, cât și al genomului sunt poziționate ca cele mai promițătoare tehnici cu cele mai înalte performanțe de diagnostic pentru rezolvarea cazurilor de boli de origine genetică.
La Spitalul Universitar public. La Paz tratează de zeci de ani pacienți atât cu boli minoritare, cât și cu boli majore cu un impact mare asupra sănătății populației. De când au început studiile masive de secvențiere, mii de oameni au beneficiat de aceste noi tehnologii.
Unitatea de secvențiere în masă are o echipă de tehnicieni de laborator cu personal cu pregătire înalt specializată în aceste tehnologii în continuu antrenament pentru a putea încorpora îmbunătățiri în practica zilnică. Serviciul are, de asemenea, o unitate de bioinformatică care face posibilă procesarea și interpretarea datelor generate în secvențierele masive.
Sursa: Comunitatea Madrid – Comunitatea Madrid încorporează cea mai recentă tehnologie în secvențierea masivă în Spitalul Public La Paz
